Thrombose

Klinische Bedeutung

Für mehr als die Hälfte der thromboembolischen Erkrankungen sind genetische Risikofaktoren verantwortlich, insbesondere dann, wenn die Erkrankung vor dem 45. Lebensjahr und ohne erkennbare äußere Faktoren oder an untypischer Lokalisation auftritt. Die wichtigsten und häufigsten genetischen Risikofaktoren für Thrombosen/Embolien sind die Faktor-V-Leiden- sowie die Faktor-II-20210G>A-Mutation. Darüber hinaus sind zwei Polymorphismen im Gen der Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) mit einer Erhöhung des Homocysteinspiegels (Hyperhomocysteinämie) assoziiert, was ebenfalls als Risikofaktor für das Auftreten von Thrombosen gilt.

Diagnostik

Der EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct wurde speziell für die sichere Bestimmung der wichtigsten genetischen Thrombose-Risikofaktoren optimiert und ist äußerst einfach durchzuführen. 

Das Direct-Verfahren ermöglicht den direkten Einsatz von Vollblutproben und erspart eine zeit- und kostenaufwendige DNA-Isolierung. Die PCR-Primer und Microarray-Sonden sind so ausgewählt, dass die Mutationen Faktor-V-Leiden (1691G>A), Faktor II (Prothrombin) 20210G>A sowie MTHFR 677C>T und 1298A>C eindeutig erfasst werden. Mit dem EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct wird auch für selten auftretende Genotypen eine maximale Ergebnissicherheit gewährleistet. Hierzu wurden in das Testsystem einzigartige Kontrollen integriert, die anzeigen, wenn in der untersuchten DNA weitere bekannte Mutationen in unmittelbarer Nähe zu den untersuchten Sequenzvarianten vorliegen, welche die Bindung an die Sonden und somit den Nachweis beeinflussen könnten. 
 
Für die Bestimmung der F-V-Leiden- und der FII-20210G>A-Mutationen sowie der Polymorphismen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen werden unterschiedliche EUROArray-Testsysteme angeboten, sodass die Bestimmung je nach Anforderung entweder separat oder gemeinsam in einem Testansatz erfolgen kann.