Rheumatologie

Das sogenannte „Shared Epitope“ ist der wichtigste genetische Risikofaktor für die Entstehung der rheumatoiden Arthritis. Es handelt sich um charakteristische Peptidsequenzen an den Positionen 70-74 der β1-Kette des humanen Leukocytenantigens DR (HLA-DR), die von unterschiedlichen Allelen des HLA-DRB1-Gens kodiert werden. Neben der genetischen Risikoabschätzung für das Auftreten einer rheumatoiden Arthritis dient das „Shared Epitope“ auch als prognostischer Marker für den zu erwartenden Krankheitsverlauf: Die Sequenzen QKRAA, QRRAA, RRRAA und DKRAA sind mit einem hohen Risiko für das Auftreten und einem schweren Verlauf der Erkrankung assoziiert (Hochrisiko-Allele). Dagegen sind DRRAA, QARAA und DERAA Peptidsequenzen, die mit einem geringen Erkrankungsrisiko in Verbindung gebracht und in einigen Studien sogar als protektiv beschrieben werden. 

Mit dem EUROArray HLA-DRB1 Shared Epitope können alle Allele der relevanten „Shared Epitope“-Peptidsequenzen in einem Ansatz erfasst und unterschieden werden. Zusätzlich ermöglicht der integrierte parallele Nachweis der Nicht-„Shared-Epitope“-Allele die Unterscheidung zwischen homozygoten und heterozygoten Merkmalsträgern und erlaubt somit eine verbesserte Risikoabschätzung. 

Verglichen mit anderen molekularbiologischen Verfahren zum Nachweis der "Shared Epitope"-Allele ist der EUROArray HLA-DRB1 Shared Epitope besonders einfach durchzuführen und erfordert keine tiefgehenden molekularbiologischen Kenntnisse. Die Datenanalyse, Dateninterpretation sowie die elektronische Archivierung erfolgen vollautomatisch mittels der Software EUROArrayScan.