Vorzeitige oder verzögerte Pubertät

Klinische Bedeutung

„Pubertät“ beschreibt die Phase der menschlichen Entwicklung, die zu sexueller und körperlicher Reifung führt. Sie beginnt mit endokrinologischen Veränderungen im zentralen Nervensystem.  

Die Pubertät beginnt mit der pulsierenden Freisetzung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH) im Hypothalamus. Die Produktion von GnRH führt daraufhin zu einer erhöhten Sekretion von luteinisierendem Hormon (LH) und Gonadotropin (follikelstimulierendes Hormon, FSH), welche wiederum die Östrogen- und Androgenproduktion in den Keimdrüsen anregen.  

Bei Mädchen setzt die Pubertät in der Regel einige Jahre früher ein als bei Jungen. Durch die Hormonveränderungen treten verschiedene körperliche Veränderungen ein, wozu in der Regel ein Wachstumsschub und die Achsel- und Schambehaarung bei beiden Geschlechtern gehört. Bei Jungen wird die Stimme tiefer und Gesichtsbehaarung beginnt zu wachsen. Bei Mädchen erhöht sich die Fettmasse, die Brust entwickelt sich und die Menarche, die erste Periode, setzt ein. 

Wenn sich diese sexuellen Merkmale vor dem Alter von etwa 9 – 12 Jahren ausbilden, spricht man von einer verfrühten Pubertät. Beginnt die Pubertät dagegen erst nach dieser Altersspanne, wird sie als verspätet erachtet. 

Diagnostik

Eine verspätete Pubertät kann verschiedene Ursachen haben, von denen die meisten mit einer unzureichenden Menge an Sexualhormonen einhergehen. Diese als Hypogonadismus bezeichnete Unterfunktion kann aufgrund einer primären Störung der Keimdrüsen oder aber aufgrund von sekundären Ursachen entlang der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden(HPG)-Achse auftreten. In manchen Fällen wird die Pubertät nie abgeschlossen. 

Bei der echten verfrühten Pubertät tritt die Pubertätsentwicklung zu früh ein, verläuft aber in der Regel ansonsten normal. Der verfrühte Wachstumsschub endet früher als bei einer normal verlaufenden Pubertät, was zu einer geringen Körpergröße führt. Häufig treten auch ein gesteigerter Appetit und Kreislaufprobleme auf. Bei einem geringen Anteil der Fälle wird der Hormonüberschuss durch einen Keimdrüsen- oder Hypophysentumor verursacht. Weitere mögliche Gründe umfassen Stoffwechselstörungen, angeborene Erkrankungen, übermäßige körperliche Belastung und Mangelernährung. 

Für die Diagnosestellung bei Pubertätsstörungen ist eine sorgfältige Patientenuntersuchung essenziell. Die Bestimmung der HPG- und Sexualhormone liefert Behandelnden wichtige Hinweise. Bildgebende Techniken wie MRT oder die Bestimmung des Knochenalters mittels Röntgen sind in bestimmten Fällen zur Unterstützung von Diagnose und Patientenmonitoring erforderlich.

Informationsmaterial

Störungen des Androgenstoffwechsels.